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“三胎”政策撬动出生缺陷预防市场 贝瑞基因发布胎儿临床基因检测本地化解决方案

“三胎”政策撬动出生缺陷预防市场 贝瑞基因发布胎儿临床基因检测本地化解决方案

本报(chinatimes.net.cn)记者崔笑天 北京报道

随着三胎政策放开,生育健康问题也愈发困扰育龄夫妇。高龄产妇如何生出健康宝宝?如何做好胎儿出生缺陷预防?

10月21日,在“1921—2021·百年协和”暨第五届中国母胎医学大会上,贝瑞基因首度发布胎儿临床外显子组检测(CES)本地化解决方案,可精准、智能、本地化辅助胎儿单基因病产前诊断。

中国是人口大国,也是出生缺陷高发国家,一直以来,提高出生人口素质受到国家高度关注。《“健康中国2030”规划纲要》明确规定,要加强出生缺陷综合防治,构建覆盖城乡居民,涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷三级预防体系。

而随着“三胎”政策出台,一方面,出生人口将出现增长,出生缺陷预防压力增大;另一方面,由于生育年龄上升,疑难病例越来越多,使得有胎儿基因检测需求的孕妇整体数量持续上升。这些都对疾病检测范围提出了更高要求。

为此,作为在生育健康领域深耕的基因检测公司,贝瑞基因发布了胎儿临床外显子组检测(CES)本地化解决方案,意欲解决胎儿基因病检测报告周期长、本地化即时处理能力弱等问题。

据贝瑞基因提供的数据,该方案手工操作时间约3—4小时,从提取、建库、上机测序到出具分析解读报告,整体只需5个工作日,高于行业平均水平。

同时,该方案可实现本地化完整解决。以往行业内普遍采用第三方实验室外送模式,或采用实验室仅操作部分流程的运行模式,该方案则可提供样本采集及提取、临床外显子组捕获、DNA文库构建、高通量测序、数据分析与遗传解读一体化服务,为临床量身打造。

并且该方案在测序质量与准确度方面较为可靠。其依托于贝瑞基因NextSeq CN500测序平台和自主研发的Essential NanoWES(eWES)DNA建库技术。相较于其他测序平台而言,NextSeq CN500测序时间更短,测序质量高,兼容性强,一次性上机样本灵活。

而eWES 技术则可对权威临床数据库收录的已知明确致病的4773个基因进行变异位点全面捕获,精准聚焦可临床解读的信息,减轻疾病与基因关系不明确给医生带来的遗传咨询压力。并且该技术采用全流程PCR-free建库,可有效避免DNA扩增偏好,DNA突变(SNV)检测的灵敏度和准确性均≥99%,DNA插入缺失(InDel)检测的灵敏度和准确性均≥90%,检测结果更精准。

作为“三胎”政策的后续配套支持,今年7月,国家发布《关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》,其中明确,要综合防治出生缺陷。“健全出生缺陷防治网络,落实三级预防措施。加强相关知识普及和出生缺陷防控咨询,强化婚前保健,推进孕前优生健康检查,加强产前筛查和诊断……扩大新生儿疾病筛查病种范围,促进早筛早诊早治。”

这也意味着,出生缺陷预防市场前景广阔。据国信证券研报预计,出生缺陷预防筛查的范围将从唐氏向其他疾病拓展,行业规模随之扩大,龙头公司将有先发优势。

目前,在生育健康领域,贝瑞基因已构建起完善的产品线,覆盖一级孕前预防、二级孕期预防、三级新生儿预防。其已与国内外2000多家医院展开深度临床和科研合作,无创产前筛查相关产品占据全国30%以上市场份额,提供超过500万人次的检测服务。

责任编辑:方凤娇 主编:陈岩鹏